Qu’est-ce que achromatopsie ?

L’achromatopsie est une maladie rétinienne rare qui se caractérise par une absence de vision des couleurs. Aussi appelée « achromatie » ou « monochromatisme », cette pathologie a également un impact sur la sensibilité à la lumière. Quels sont les différents types d’achromatopsie ? Comment se manifeste-t-elle et quels sont les traitements possibles ? Découvrez tout ce qu’il faut savoir sur cette pathologie rare.

Quels sont les différents types d’achromatopsie ?

L’achromatopsie désigne une pathologie correspondant à l’absence de vision des couleurs. Un individu atteint d’achromatopsie ne parvient pas à distinguer les couleurs autres que le blanc, le noir et les nuances de gris.

Pour comprendre les causes de l’achromatopsie, il convient de se pencher sur le rôle de la rétine. La rétine est un tissu neurosensoriel capable de transformer les rayons lumineux en un signal nerveux et de le transmettre au système nerveux central. L’achromatopsie est due à un dysfonctionnement des cônes de la rétine, eux-mêmes responsables de la perception des couleurs. Dans le cas de cette pathologie, les bâtonnets, à l’origine de la perception du noir et du blanc sont les seuls à fonctionner correctement.

L’origine de cette pathologie peut être congénitale ou être due à une lésion cérébrale. On distingue deux types d’achromatopsie : l’achromatopsie congénitale et l’achromatopsie cérébrale.

L’achromatopsie congénitale

Lorsqu’elle est congénitale, l’achromatopsie est en lien avec les gènes. Cette maladie génétique est rare, puisqu’elle touche environ une naissance sur 33000. Selon plusieurs études, 4 gènes récessifs, positionnés sur les chromosomes 1, 2, 8 et 10, sont impliqués. L’achromatopsie congénitale serait due à la dégénérescence de certains pigments spécifiques de la rétine correspondant aux cônes de la rétine. Les cônes de la rétine permettent la vision des couleurs, la vision centrale et la vision diurne.

L’achromatopsie congénitale peut-être complète ou partielle :

• L’achromatopsie congénitale complète : comme son nom l’indique, l’achromatopsie complète se caractérise par une absence totale de vision des couleurs. Dans ce cas de figure, l’individu ne voit qu’en nuances de gris. D’autres symptômes s’ajoutent à celui-ci. Dans le cas d’une achromatopsie complète, l’individu souffre également d’une photophobie importante, d’une oscillation involontaire et saccadée du globe oculaire et d’une diminution de l’acuité visuelle pouvant toucher un œil ou les deux yeux.

• L’achromatopsie congénitale partielle : l’achromatopsie est dite incomplète lorsqu’elle est uniquement liée au chromosome X. Elle n’affecte donc pas tous les cônes. Les cônes sensibles au bleu restent fonctionnels, d’où le fait qu’elle soit également appelée « monochromatie au bleu ». Les symptômes de l’achromatopsie congénitale partielle sont moins importants que dans le cas d’une achromatopsie congénitale complète. L’acuité visuelle est notamment moins touchée.

L’achromatopsie cérébrale

Comme son nom l’indique, l’achromatopsie est causée par une lésion cérébrale. Le plus souvent, ces lésions cérébrales sont engendrées par un accident vasculaire cérébral. Les patients atteints d’achromatopsie cérébrale disposent des cellules en cône. Toutefois, la région du cerveau impliquée dans la vision des couleurs n’assure plus son rôle. La perte de la vision des couleurs peut être partielle ou entière, en fonction des lésions laissées par la cause cérébrale. La capacité de se représenter les couleurs mentalement disparaît également.

Quels sont les traitements possibles ?

Actuellement, il n’existe aucun traitement pour soigner l’achromatopsie et retrouver une vision totale des couleurs. Des essais thérapeutiques sont en cours.
Toutefois, il existe des solutions pour soulager les symptômes. Comme énoncé précédemment, l’achromatopsie peut avoir un impact sur l’acuité visuelle et sur la sensibilité des yeux à la lumière. Par conséquent, ces symptômes peuvent être soulagés par le port de verres correcteurs afin de compenser l’amblyopie (la perte d’acuité visuelle). La photophobie peut être atténuée au moyen de verres teintés pour diminuer la sensibilité à la lumière. Enfin, des verres chromogènes comportant des filtres et des dispositifs de grossissement peuvent également être conseillés pour améliorer la vision des couleurs des personnes achromates. Un suivi médical reste indispensable, quel que soit le traitement.