Qu’est-ce que l’aniridie ?

L’aniridie se caractérise par l’absence partielle ou totale de l’iris. Cette maladie rare apparait dès l’enfance touche la plupart du temps les deux yeux. Elle peut s’accompagner d’autres pathologies oculaires. L’aniridie peut être causée par un traumatisme, une complication chirurgicale ou une malformation génétique.

Comment se manifeste l’aniridie ?

L’aniridie se manifeste généralement par une baisse de la vision, une photophobie, et un éblouissement. En apparence, l’œil présente une pupille grande et de forme irrégulière. Bien qu’elle soit liée à l’iris, zone colorée de l’œil percée en son centre par la pupille, l’aniridie est une maladie oculaire pouvant affecter d’autres parties de l’œil. En effet, cette pathologie peut notamment s’accompagner des pathologies suivantes :

  • La cataracte : la cataracte se caractérise par une opacification partielle ou totale du cristallin, lentille convergente située à l’intérieur de l’œil.
  • Le glaucome : le glaucome désigne la dégénérescence des fibres nerveuses chargées de transmettre au cerveau les informations issues de la rétine. Il est causé par une augmentation anormale de la pression des liquides à l’intérieur de l’œil.
  • L’insuffisance limbique avec pannus cornéen : l’insuffisance limbique fait référence au déficit en cellules souches limbiques entraînant une incapacité de l’épithélium cornéen à se régénérer.
  • L’hypoplasie du nerf optique et de la macula : on parle d’hypoplasie du nerf optique et de la macula lorsqu’ils sont victimes d’une malformation.
  • L’ectopie du cristallin : cette maladie oculaire rare est caractérisée par une luxation du cristallin. Cette luxation provoque généralement une réduction significative de l’acuité visuelle.
  • Le nystagmus : le nystagmus est une perturbation de la coordination des muscles de l’œil. Il se caractérise par un mouvement d’oscillation involontaire et saccadé du globe oculaire.

L’aniridie est causée par une anomalie génétique affectant le gène PAX6 impliqué dans le processus de formation du globe oculaire. Elle se déclare durant la vie intra-utérine. Le chromosome 11 porte une mutation sur le gène PAX-6. Ce gène est notamment responsable du développement de l’œil. Ce défaut chromosomique peut être lié à l’hérédité ou être le résultat d’un accident génétique. Lorsqu’un patient est touché par l’aniridie, il a une chance sur deux de transmettre la pathologie à ses descendants.

Lorsqu’elle est associée à des anomalies non ophtalmologiques, pouvant être génito-urinaires ou intellectuelles, on parle d’aniridie syndromique.

Quels sont les signes de l’aniridie chez l’enfant ?

Le diagnostic de l’aniridie repose sur des examens ophtalmologiques. Il est confirmé par une étude des mutations du gène PAX6. Détectée dès les premiers jours de vie, l’aniridie s’observe généralement en auscultant le nouveau-né. L’absence d’iris cause différentes réactions chez le nouveau-né : il se sent plus à l’aise dans l’obscurité et ferme les yeux en réaction aux stimuli lumineux.

Peut-on soigner l’aniridie ?

L’aniridie ne bénéficie pas encore de traitement. Toutefois, des études prometteuses sont actuellement en cours. Les patients touchés par cette pathologie nécessitent un suivi régulier avec un ophtalmologue.

Pour atténuer les défauts de réfraction, l’ophtalmologue peut prescrire des verres correcteurs. Des verres teintés peuvent également être recommandés pour soulager la sensibilité à la lumière. L’aniridie peut causer de la sécheresse oculaire. Pour en limiter l’impact, un collyre pourra être instillé. Lorsque l’aniridie évolue en glaucome ou en cataracte, une chirurgie peut être nécessaire.

En plus du suivi ophtalmologique, une prise en charge globale est nécessaire. Des échographies doivent être réalisées régulièrement afin de prévenir le développement de d’autres malformations. Il s’agira notamment d’effectuer une échographie des reins pour dépister une tumeur de Wills et une échographie de l’appareil uro-génital afin de suivre son développement. Un suivi psychologique est également conseillé afin de diminuer l’impact du handicap visuel sur la vie du patient atteint d’aniridie.

Peut-on prévenir l’aniridie ?

L’aniridie ne peut pas être évitée. Toutefois, afin de traiter les pathologies associées, il est indispensable d’effectuer des suivis annuels complets par des pédiatres et des ophtalmologues. Un dépistage précoce peut aider le patient à avoir une meilleure qualité de vie.