La maladie de Best, ou dystrophie maculaire vitelliforme de Best est une maladie ophtalmique héréditaire. Affectant la macula, zone centrale de la rétine, la maladie de Best débute généralement à l’enfance ou à l’adolescence. Découvrez quels sont les symptômes de cette maladie ophtalmique et quels sont les traitements possibles.

 

 

Qu’est-ce que la maladie de Best ?

 

La maladie de Best est une maladie héréditaire qui touche la macula et sa région. La macula désigne une petite zone située au centre de la rétine au fond de l’œil. Responsable de la vision centrale, la macula contient en son centre la fovéa, zone où l’acuité visuelle est la plus importante.

 

Se manifestant à l’enfance ou à l’adolescence, généralement entre 5 et 10 ans, la maladie de Best se caractérise par l’apparition d’une tache jaune dans la région maculaire.

 

La maladie de Best est causée par la présence d’une mutation sur un allèle du gène VMD2 (vitelliforme macular dystrophy-2). Lorsque l’un des deux parents est atteint, le risque d’avoir un enfant atteint à chaque grossesse est de 50%.

 

Quels sont les symptômes de la maladie de Best ?

 

La maladie de Best se caractérise par plusieurs symptômes ophtalmiques. Cette pathologie maculaire évolue progressivement.

 

  • Stade 1 : dans un premier temps, la vision est normale à la naissance. La maladie est alors dépistée par angiographie à la fluorescéine.

 

  • Stade 2 : débute classiquement dans l’enfance entre l’âge de 5 et 10 ans. Il est caractérisé par des lésions jaunâtres. Au début de la maladie, la vision centrale reste également préservée.

 

  • Stade 3 : nommé stade de pseudo-hypopion, ce stade survient lorsque la tache se fragmente avec une baisse importante de la vision.

 

  • Stade 4 : il se caractérise par l’évolution du dépôt vitellin vers la fragmentation puis l’atrophie. À ce stade, la baisse de la vision est la plus importante.

 

Les symptômes de la maladie de Best varient d’un patient à l’autre. De manière générale, il est possible d’observer les symptômes suivants :

  • Une baisse de la vision centrale ;
  • Une vision qui devient trouble ;
  • Une métamorphopsie (déformation des lignes).

 

Chez un patient atteint par la maladie de Best, la vision périphérique reste normale et la vision nocturne n’est pas affectée.

 

Comment diagnostiquer la maladie de Best ?

 

 

Le diagnostic de la maladie de Best est réalisé par un ophtalmologue. Plusieurs examens de la rétine peuvent être nécessaires :

 

  • Un fond de l’œil : cet examen permet de visualiser la rétine.
  • Une tomographie en cohérence optique (OCT) : elle est effectuée dans le but de donner un aperçu détaillé de l’intérieur de la rétine. Cet examen permet de dépister plusieurs pathologies de la rétine dont la dégénérescence maculaire, l’œdème maculaire ou la maladie de Best.
  • Une angiographie en fluorescence : cette procédure de diagnostic consiste à prendre des photos de la circulation des vaisseaux de la rétine et de la choroïde. L’angiographie en fluorescence nécessite l’injection d’un colorant fluorescent.
  • L’électrorétinographie multifocale : elle consiste à analyser la réponse de la rétine face à une stimulation lumineuse.

 

Comment soigner la maladie de Best ?

 

À ce jour, il n’existe aucun traitement spécifique pour soigner la maladie de Best. Des aides visuelles peuvent être prescrites afin de lutter contre la perte de vision. Un suivi médical est nécessaire pour suivre l’évolution de la maladie et d’éviter les complications liées à la maladie de Best.  Prenez rendez-vous avec votre ophtalmologue régulièrement avec votre ophtalmologue. Afin de prendre en charge le dépistage et le traitement des affections oculaires telles que la maladie de Best.