Décrit pour la première fois en 1914 par un ophtalmologiste anglais, C.H. USHER, le syndrome d’Usher est une maladie rare qui associe une perte d’audition (surdité) et des troubles de la vue (rétinite pigmentaire). Causes, symptômes, traitements… Découvrez tout ce qu’il faut savoir sur le syndrome d’Usher.

Quels sont les symptômes du syndrome d’Usher ?

Le syndrome d’Usher associe la surdité aux troubles de la vision dus à un mauvais fonctionnement de la rétine nommée rétinite pigmentaire. Il existe trois formes différentes du syndrome d’Usher. Ces formes dépendent de l’âge auquel la maladie se manifeste, de la gravité de la surdité et de la présence ou non de troubles de l’équilibre :

  • Syndrome d’Usher de type I : les personnes atteintes d’un syndrome d’Usher de type I naissent sourdes. Cette surdité est profonde et bilatérale. La perte de la vue est constatée dans les 10 premières années de la vie de l’enfant. Présentant des troubles de l’équilibre, les enfants touchés par cette maladie rare marchent plus tard que la moyenne.
  • Syndrome d’Usher de type II : dans le cas d’un syndrome d’Usher de type II, l’individu ne naît pas sourd et ne présente pas de troubles de l’équilibre notable. Il présente toutefois une déficience auditive et commence à perdre la vision après l’âge de dix ans. Dans la plupart des cas, la vision est conservée jusqu’à un âge mûr.
  • Syndrome d’Usher de type III : il correspond à une rétinite pigmentaire apparaissant à la puberté puis une surdité progressive. Les personnes atteintes du syndrome d’Usher de type III ne naissent pas sourdes et peuvent présenter ou non un trouble de l’équilibre.

Le syndrome d’Usher touche aussi bien les femmes que les hommes. La prévalence de cette maladie varie en fonction des pays. De même, la répartition des trois formes du syndrome d’Usher varie aussi d’un pays à l’autre.

C’est quoi la rétine pigmentaire ?

La rétinite pigmentaire désigne un groupe de maladies caractérisées par une atteinte progressive de la rétine. Elle peut évoluer jusqu’à la perte d’une partie ou de la totalité de la vue. Les rétinites pigmentaires sont des maladies génétiques atteignant différents gènes qui ne sont pas tous encore identifiés. Parmi les individus atteints de rétinite pigmentaire, environ 1/6 souffrent du syndrome d’Usher

Dans le cas d’un syndrome d’Usher de type I, les manifestations visuelles apparaissent entre l’âge de 10 ans et de 20 ans tandis que pour un type II, elles débutent plus tardivement (aux alentours de 25 ans), sont très progressives et moins invalidantes.

Chez les personnes atteintes de rétinites pigmentaires, les cellules spécialisées appelées « photorécepteurs », se meurent peu à peu. Ces photorécepteurs, les bâtonnets rétiniens et les cônes rétiniens, ont en charge de capter la lumière et de la traduire en signaux que le cerveau interprétera. Plus précisément, les bâtonnets sont responsables de la vision périphérique et nocturne, et les cônes rétiniens se chargent de la vision centrale et de la perception des détails et des couleurs. Dans le cadre d’un syndrome de Usher, la rétinite pigmentaire touche d’abord les bâtonnets rétiniens. C’est pourquoi, la perte de vision périphérique et nocturne apparaît dès les premiers stades de la maladie. Cette perte de la vision périphérique se traduit par une sensation de « vision tubulaire ». La disparition des cônes rétiniens dans un second temps entraîne peu à peu la perte de la vision centrale.

Quelles sont les causes du syndrome d’Usher ?

Le syndrome d’Usher est une maladie génétique. Sa transmission est appelée « récessive autosomique ». Cela signifie que le gène de la maladie n’est pas porté par les chromosomes sexuels (le chromosome X et le chromosome Y). Cette maladie génétique implique que l’enfant reçoive le gène malade de ses deux parents porteurs sains. Il faut donc que les deux copies du même gène soient altérées pour que la maladie apparaisse.

Syndrome d’Usher et grossesse : peut-on faire un diagnostic prénatal ?

Un diagnostic prénatal est possible dans le cas où le couple aurait déjà eu un enfant atteint du syndrome d’Usher de type I, ou si l’un des parents est atteint. Le diagnostic prénatal permet de déterminer si l’enfant à naître est atteint ou non de la maladie. Il repose sur la réalisation d’un prélèvement de villosités choriales, ou d’une amniocentèse, dans le but de rechercher l’anomalie génétique identifiée. Le prélèvement de villosités choriales peut être proposé entre 11 et 14 semaines d’aménorrhée, et l’amniocentèse peut être réalisée entre 15 et 17 semaines d’aménorrhée.

Comment fait-on le diagnostic du syndrome d’Usher ?

Le diagnostic repose sur les manifestations cliniques de la maladie. Dans le cas d’un Usher de type I, on observe une surdité dès la naissance ainsi que de troubles de la vision, généralement avant la dixième année. La maladie peut être évoquée par les médecins lorsqu’un nourrisson présente une surdité congénitale. Un électrorétinogramme permettra de diagnostiquer l’atteinte de la rétine même si l’enfant ne présente pas encore d’altération de la vision. Cet examen ophtalmologie spécialisé permet de diagnostiquer une rétinite pigmentaire en enregistrant la réponse électrique de la rétine stimulée avec de la lumière. Indolore, il peut être réalisé à partir de l’âge de 6 mois.

Quels sont les traitements du syndrome d’Usher ?

Malheureusement, il n’existe actuellement pas de traitement permettant de guérir le syndrome d’Usher. La prise en charge s’effectue à l’aide de plusieurs spécialistes. Selon le type et le degré de surdité, un appareil auditif ou un implant cochléaire pourront être envisagés. Pour lutter contre l’éblouissement et améliorer la vision des contrastes, des verres teintés pourront être prescrits. Les verres teintés ont également une visée préventive afin de limiter les effets nocifs de la lumière. Bien que la nécessite d’un apport supplémentaire en vitamine A reste encore discuté, tous les spécialistes s’accordent sur le besoin d’adopter une alimentation équilibrée riche en antioxydants. La lutéine ainsi que les omégas 3 pourraient aider à ralentir l’évolution des troubles de la vue.